Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Поделиться с друзьями:

26 июня 2000 года произошло очень знаменательное событие, о котором много писалось в прессе. На пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских коллективов — международного консорциума Human Genome Project и компании Celera Genomics — торжественно объявили о том, что в результате многолетних усилий большого числа ученых и огромного финансирования закончена расшифровка генома человека (точнее, определена полная структура ДНК). Был успешно реализован не имеющий аналогов по масштабам Проект века. Что же человечество узнало и приобрело в результате этого? Как эти новые знания помогают человеку в решении его многих повседневных проблем? Какие тайны хранит человеческий геном?

Обо всем этом и идет речь в настоящей монографии, написанной в популярной форме и предназначенной для самого широкого круга читателей: для школьников старших классов, школьных учителей, студентов и преподавателей вузов и вообще для всех образованных людей, желающих больше знать о самих себе.

НЕСКОЛЬКО ВСТУПИТЕЛЬНЫХ СЛОВ

Любому человеку — от младшего школьника до пожилого пенсионера — интересно знать, как устроен он сам, почему он болеет, как всегда быть здоровым и что для этого нужно делать. Человеку всегда были близки науки о жизни, биология — одна из самых древних наук. Однако уже в древности стало понятно, что любое живое существо устроено несомненно сложнее, чем любой неодушевленный предмет, любое вещество, самое сложное, проще любого существа, самого примитивного. Сложность познания жизни во всех её многообразных проявлениях связана с несколькими существенными обстоятельствами. Во-первых, жизнь невероятно многообразна. Что общего можно усмотреть между бактерией, не видимой простым глазом, и, на другом конце цепочки, — китом, или слоном, или, наконец, человеком? Во-вторых, живые существа непрерывно меняются, одни виды появляются, другие исчезают. Когда жили динозавры, не было людей, а когда размножились люди, исчезли мамонты и сотни других видов животных и растений. В-третьих, жизнь необычайно чувствительна к окружающей среде, нежна, очень легко ранима. Поместите любое животное на 5–10 минут в бескислородную среду, и живой организм станет мертвым. Наконец, живые организмы необычайно сложно устроены — в их состав входит практически вся таблица Менделеева, тогда как, для сравнения, любое вещество, даже сложное органическое, не использует для построения своих молекул более 2-х десятков элементов менделеевской таблицы.

Одной из самых больших загадок биологии всегда была проблема наследования: почему мышь рождает мышь, а не крокодила? Почему дети похожи на родителей? Почему некоторые болезни передаются у людей и животных по наследству?

Старая, классическая, дарвиновская биология дала качественные, приблизительные, описательные ответы на часть этих вопросов. Биология XX века совершила гигантский скачок в понимании природы жизни, её молекулярных, химических основ. Венцом, вершиной этих титанических усилий всего мирового научного сообщества стала расшифровка строения наследственного аппарата человека, который представляет собой совокупность генов и внегенных участков ДНК — главной молекулы жизни. Коротко всю ДНК, в которой записана наследственная информация о данном организме, называют «геномом».

Раскрытие вчерне строения генома (февраль 2001 года) — событие столь же ключевое для истории человечества, как открытие электричества, атомной энергии, изобретение радио и телефонной связи и компьютеров. Человек, наконец, получил химическую, молекулярную основу для того, чтобы познать самого себя.

XXI век, несомненно, будет веком биологии. Это признают не только биологи, но и ученые других, далеких от биологии специальностей. В этом веке мы узнаем, что такое память, творческие способности, мы научимся защищать себя от многих болезней и лечить заболевания, которые мы сейчас называем неизлечимыми (рак, например).

ОБЩЕЕ ВВЕДЕНИЕ

Человек — вершина эволюции живой природы на Земле. Такое утверждение общепризнанно, и оно обычно ни у кого не вызывает сомнения. Знаменитый молекулярный биолог, лауреат Нобелевской премии Дж. Уотсон писал: «Легко видеть в человеке существо совершенно особое, отличное от всех прочих живых существ. Лишь он изобрел сложные языки, дающие ему средство для обмена идеями и эмоциями. Он создал великие цивилизации, изменившие окружающий мир так, как не могло бы его изменить никакое другое животное. Поэтому человек всегда был склонен считать, что он занимает в природе не совсем обычное место». Но эта мысль принадлежат самому человеку, и поэтому в ней есть элемент субъективности. Безусловно, в том, что касается мыслительных функций, данное утверждение во многом правильно. Человек действительно царствует на Земле. Он уже давно в значительной мере встал над природой, перестал быть прямым объектом ее естественного отбора. Достижения человеческой цивилизации в целом огромны, они изменили облик всей нашей планеты, дошла даже очередь до других планет.

Однако царствование человека на Земле и в космосе не безгранично. До полного совершенства ему — царю природы — еще очень далеко. Существует множество неподвластных человеку проблем даже на планете Земля. Катаклизмы и стихии порой ставят человечество в тупик. Да и мы сами по ряду параметров сильно уступаем другим представителям животного мира, обитающим вокруг нас. Во многих отношениях мы чересчур слабы, ранимы. Это проявляется в нашей сильной уязвимости к воздействиям различных физических и химических факторов окружающей среды, в слабой устойчивости к действию различных патогенов, низкой плодовитости, относительно короткой продолжительности полноценной жизни. В отличие от других животных нашему зрению доступен лишь ничтожно малый участок электромагнитного спектра, а обоняние не способно воспринять и сотой доли окружающих нас запахов. Некоторые животные (рыбы, птицы) способны различать сигналы, которые человек вообще не воспринимает без специальных приборов. Гомер даже говорил: «Меж всевозможных существ, которые дышат и ходят, здесь, на нашей земле, человек наиболее жалок». Пожалуй, самую уничижительную оценку человеку дал один американец, который подсчитал, что в организме человека, весящего 70 кг, содержится 45,5 кг кислорода, 12,6 кг углерода, 7 кг водорода, 2,1 кг азота, 1,4 кг кальция, 700 г фосфора, а всех остальных элементов, вместе взятых (в основном калия, серы, натрия, хлора, магния, железа и цинка), — около 700 г. И всё это «богатство» стоит всего 1 доллар 98 центов. Но это уже крайность.

Куда серьезнее то, что человечество страдает от многочисленных наследственных патологий, болезней сердечно-сосудистой системы, злокачественных заболеваний, иммунодефицита и травматизма. Мы по-прежнему подвержены разнообразным вирусным инфекциям, идет широкое распространение СПИДа, гепатита и других грозных инфекционных заболеваний. Кроме того, человечество обременено и многочисленными пороками, которые сопровождают всю его историю. Наркомания, алкоголизм, эпилепсия и шизофрения — все это сопутствует пребыванию человека на Земле. В ходе всей истории человечество вело многочисленные войны, в которых были уничтожены сотни миллионов его представителей, и даже в XXI веке существует терроризм, растет преступность. Исчезают одни «сверх-человеки», появляются другие, даже в наше время, казалось бы, далекое от времени дикарей, отдельные страны объявляют себя «сверхдержавами» и начинают диктовать миру свои законы жизни и поведения. Нарушаются все возможные моральные и библейские принципы. Так что «царь природы» далеко не во всех отношениях выглядит совершенным, ему требуются значительная помощь и защита.

Но, несмотря на все «минусы», человеческая популяция продолжает неуклонно расти и процветать, в ней сохраняется и превалирует жизнеутверждающее и творческое начало. Достижения человека на планете Земля огромны. В чем же причина всего этого? В значительной мере это результат реализации той информации, которая заложена природой в нашем генетическом аппарате.

Известно, что мы все в той или иной мере эгоисты. Человека больше всего на свете интересует он сам. Все, что имеет к нему отношение, — предмет наивысшего внимания. Со временем пришло понимание того, что все упирается в биологию человека, а вся биология человека упирается в геном. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В организме человека главный «корень» — это и есть геном. Стало ясно, что основной путь к исправлению многочисленных «слабостей» человека лежит через детальное изучение строения и работы его наследственной информации, содержащейся в геноме. Но долгое время это не удавалось сделать, поскольку ученые не располагали соответствующими подходами и методами. И как только к концу XX века появились реальные научные, методические и технические возможности определять структуры больших по размерам молекул, кодирующих наследственную информацию (геномов), сразу после расшифровки ДНК простых организмов (вирусы, бактерии, дрожжи, червь) одним из первых сложных организмов, чья ДНК была расшифрована, стал человек. Знаменательно, что даже структура генома такого классического генетического объекта, как дрозофила, который исследуется существенно дольше и который значительно проще устроен, была определена не раньше, а почти одновременно с геномом человека.